Ya publicamos en su momento otro estudio realizado por el Hospital infantil de Filadelfia, titulado: Método en la búsqueda de genes revela nuevos objetivos para los medicamentos contra la Enfermedad de Crohn.

El Hospital Infantil de Filadelfia sigue con su investigación sobre los genes, esta vez con un amplio estudio genético sobre niños, que revelan la implicación de 5 genes en la enfermedad inflamatoria intestinal. Os traemos aquí la nota de prensa, con todos los datos sobre este estudio, publicada por el propio Hospital, y que hemos traducido al español para vosotros...

Un amplio estudio genético de la Enfermedad Inflamatoria Intestinal en niños localiza cinco nuevos genes implicados en ella.
Los hallazgos se relacionan con una molécula activa clave en la inflamación gastrointestinal.

PHILADELPHIA, 16 de noviembre / PRNewswire-HISPANIC PR WIRE /

En uno de los análisis genéticos más completos realizados sobre niños que empiezan a desarrollar la enfermedad inflamatoria intestinal (EII), un equipo internacional de investigadores han identificado cinco regiones de genes nuevos, incluyendo uno de los genes implicados en una vía biológica que provoca la inflamación dolorosa del tracto digestivo, hecho muy característico de esta enfermedad.

El equipo de investigación dirigido por Hakon Hakonarson, Director del Centro de Genética Aplicada del Hospital de Niños de Filadelfia, dice que los resultados obtenidos ayudan a la comprensión científica de cómo se desarrolla la EII.

"Esta es una historia en evolución del descubrimiento de lo que los genes nos dicen acerca de la enfermedad", dijo Robert N. Baldassano, primer coautor del estudio y director del Centro de Enfermedad Inflamatoria Intestinal Pediátrica del  Hospital Infantil.
"La localización de los genes específicos y conocer cómo actúan en las vías biológicas proporcionan una base para la personalización de la medicina en última instancia, ajustada al perfil genético de un individuo."

Este estudio aparece en la Web de Nature Genetics.

La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) es una dolorosa inflamación crónica del tracto gastrointestinal, que afecta a cerca de dos millones de niños y adultos en los Estados Unidos. De ese número, aproximadamente la mitad sufren de la enfermedad de Crohn, que puede afectar a cualquier parte del tracto gastrointestinal, y la otra mitad tiene colitis ulcerosa, que se limita al intestino grueso.

La mayoría de análisis genéticos de la EII se centraron en adultos, pero en el Centro de Genética Aplicada del Hospital Infantil (uno de los más grandes del mundo especializado en programas de estudios de genotipo pediátrico) se ha centrado en el inicio de la EII en la infancia, que suelen resultar más graves que en adultos, en la etapas iniciales de la enfermedad.

Los investigadores realizaron un estudio de todo el genoma del ADN de más de 3.400 niños y adolescentes con EII, además de un estudio de cerca de 12.000 sujetos de control genético, a través de colaboraciones internacionales en Norteamérica y Europa.

En el amplio estudio realizado, las herramientas de análisis automatizado del genoma humano completo buscaron la posible diversidad de genes que contribuyen a elevar el riesgo de padecer la enfermedad.

El equipo de estudio identificó cinco nuevas regiones genéticas que aumentan el riesgo de aparición temprana de la EII, en los cromosomas 16, 22, 10, 2 y 19. El hallazgo más significativo fue en el locus del cromosoma 16p11, que contiene el gen de IL27 que lleva el código de una citoquina, o la señalización de proteínas, también llamado IL27.

"Esta citoquina actúa sobre una vía biológica, la vía T-helper 17, que desempeña un papel clave en la causa de la inflamación intestinal", dijo Hakonarson. 17 células T auxiliares han sido recientemente descubiertas.

Son células que conducen a la inflamación grave y a la lesión de los tejidos en las enfermedades autoinmunes. La EII es una enfermedad autoinmune, en la cual el sistema inmunológico de una persona pierde el control y ataca el cuerpo.

"Hay muchas citoquinas en nuestro sistema inmune, pero nuestra investigación sugiere que la IL27 tiene un papel etiológico principal en la EII", agregó Hakonarson. "El descubrimiento de estos genes tiene sentido en términos de nuestra comprensión funcional de la enfermedad".

Algunos de los medicamentos actuales utilizados para las EII son anticuerpos monoclonales que actúan sobre otra citoquina (denominada factor de necrosis tumoral) la cual contribuye a provocar la inflamación. Aunque todavía queda mucho por investigar, el presente estudio puede servir de base para el desarrollo de fármacos cuyo objetivo sea la acción de la citoquina IL27, para los pacientes con la enfermedad causada por la variante del gen IL27.

Una de las ventajas del actual estudio, aparte del gran tamaño de la muestra estudiada, es la colaboración de muchos programas de investigación pediátrica de los principales centros que investigan sobre la EII.

Además del Hospital Infantil de Filadelfia, otros centros con investigadores de primer nivel, y que desempeñaron papeles clave en el estudio fueron: el Hospital para Niños Enfermos de la Universidad de Toronto, la Universidad de Edimburgo (Reino Unido); el Centro Médico Cedars Sinai (Los Angeles), la Universidad de Emory (Atlanta), y el Hospital IRCCS-CSS de S. Giovanni Rotondo (Italia).

El Hospital Infantil de Filadelfia apoyó esta investigación, junto con el Centro Médico de la Fundación Primary Children's y junto con las subvenciones del Centro Nacional de Investigación de Recursos, un miembro de los Institutos Nacionales de Salud. Los investigadores utilizaron los datos proporcionados por el Consorcio Internacional HapMap y el Consorcio Wellcome Trust Case Control.

"Variantes comunes a los cinco nuevos grupos genéticos asociados con la temprana aparición de la enfermedad inflamatoria intestinal," Nature Genetics, publicado el 15 de noviembre de 2009.

http://dx.doi.org/10.1038/ng.489

Acerca del Hospital Infantil de Filadelfia:

El Hospital Infantil de Filadelfia, fue fundado en 1855 como el primer hospital pediátrico de la nación. Debido a su gran compromiso con la excepcional atención del paciente y con la formación de nuevas generaciones de profesionales de la salud pediátrica y ser pionero en iniciativas de investigación importantes, el Hospital Infantil ha fomentado numerosos descubrimientos que han beneficiado a niños de todo el mundo. Su programa de investigación pediátrico está entre los más grandes del país, ocupando el segundo lugar en financiación de los Institutos Nacionales de Salud.

Además, su cuidado centrado en la familia y en programas de servicio público le han traído el reconocimiento a este hospital de 441 camas, como el más recomendado para niños y adolescentes.

Para más información, visite: http://www.chop.edu
Contacto: John Ascenzi
Hospital Infantil de Filadelfia
Teléfono: (267) 426-6055
Correo electrónico: Esta dirección de correo electrónico está protegida contra los robots de spam, necesita tener Javascript activado para poder verla

Fuente: Hospital Infantil de Filadelfia.

Oiga este artículo

Comentarios (0)

RSS Comentarios

Mostrar/Ocultar comenarios

Escribir comentario

Nombre

Email

Título

Comentario

corto | largo

Suscripción por correo electrónico (solo usuarios registrados)

He leido y estoy de acuerdo con la Términos de uso.

Escribe los caracteres de la imagen

Nuevo Comentario Vista previa