Investigaciones sobre el origen genético de las enfermedades inflamatorias intestinales, han aparecido muchas, la última hasta el momento se publicaba ayer por unos investigadores del Centro Médico Deaconess Beth Israel de Boston (Estados Unidos de América).

 

Estos han identificado un gen, denominado CD39, que podría servir para identificar a las personas que corren un mayor riesgo de desarrollar algún tipo de enfermedad inflamatoria intestinal (EII)…

 

La investigación ha sido publicada en la revista digital de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos, PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences), el pasado 28 de septiembre.

El profesor médico, Simon C. Robson, adscrito al Centro de Trasplantes de la División de Gastroenterología, Beth Israel Medical Center, es quien ha dirigido al grupo de científicos en esta investigación.

El estudio se ha llevado a cabo con un ratón al que se le había suprimido el gen CD39 y al que los investigadores indujeron colitis, utilizando sulfato de sodio dextran (DSS). Los investigadores determinaron que los ratones que carecían del gen CD39 eran más susceptibles a desarrollar la enfermedad que los animales que sí contaban con el gen.

Los autores examinaron diferentes versiones del gen humano CD39 y descubrieron que ciertas variaciones genéticas pueden asociarse con una mayor probabilidad de desarrollar EII.

¿Cómo funciona?

El CD39, junto con Entpd1, hidroliza los nucleótidos pro-inflamatorios para generar la adenosina , y ya que los mediadores purinérgicos están implicados en la inflamación intestinal, los autores apuntan que el CD39 puede actuar como gen protector ante la enfermedad.

 

Todos los seres humanos contamos con un gen CD39. Pero algunos tienen una versión del gen relacionado con los niveles más bajos de expresión del CD39. El doctor David Friedman, otros de los investigadores junto con sus colaboradores, identificaron un marcador genético de baja expresión del CD39. A continuación, buscó este marcador en 1.748 pacientes con la enfermedad de Crohn y en 2.936 personas sin ninguna EII.

Los científicos encontraron que el marcador genético fue significativamente más común en las personas con enfermedad de Crohn. Por otra parte, las personas sin EII eran más propensas a llevar  dos copias del gen de alta expresión del CD39, mientras que aquellos con enfermedad de Crohn era más probable que llevaran dos copias del gen CD39 de baja expresión.

La genética no lo es todo. No todas las personas con el gen de baja expresión del CD39 han sido o serán enfermos con algún tipo de EII. Incluso con dos copias del gen sólo aumenta el riesgo de una persona a padecer enfermedad de Crohn en un 27%.

Pero dado que aproximadamente el 40% de los personas de raza blanca  de ascendencia europea llevan al menos una copia del gen, sus efectos en toda la población, puede ser estadísticamente muy altos.

Además, el gen puede afectar además de a EII a enfermedades del riñón, asociándose también con la diabetes y con coágulos de sangre en las arterias.
Los investigadores planean llevar a cabo estudios más amplios sobre cómo influye el gen CD39 en la EII.

Investigadores participantes:

David J. Friedmana, Beat M. Künzlib, Yousif I. A-Rahimd,  Jean Sevignyb, Pascal O. Berberatc, Keiichi Enjyojib, Eva Csizmadiab, Helmut Friessc and,  Simon C. Robsonb.

 

Fuente: Proceedings of the National Academy of Sciences   

 

 

La Adenosina es un nucleósido formado de la unión de la adenina con un anillo de ribosa (también conocido como ribofuranosa) a través de un enlace glucosídico β-N9. Es una purina endógena sintetizada de la degradación de aminoácidos como metionina, treonina, valina e isoleucina así como de AMP.

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